Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2025

Идентификатор DOI: 10.31857/S0016675825040076

Ключевые слова: non-alcoholic fatty liver disease, Adiponutrin, PNPLA3, Ucp2, HFE, неалкогольная жировая болезнь печени, адипонутрин

Аннотация: Риск развития и прогрессирования неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) и ассоциированных с нею метаболических нарушений связан не только с образом жизни, но и с наследственными факторами. Нами была изучена связь полиморфных маркеров генов PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) и HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) с метаболичеПоказать полностьюскими изменениями в зависимости от клинической формы НАЖБП. Для настоящей работы были исследованы 116 пациентов с диагнозом НАЖБП с клиническими формами стеатоза и стеато-гепатита. Проводилось исследование маркеров метаболических параметров и генотипирование с использованием гидролизных зондов. Полиморфизм rs738409 связан с наиболее выраженными изменениями метаболических показателей у пациентов со стеатогепатитом, полиморфные локусы rs1800730 и rs660339 связаны только с дислипидемией как у пациентов со стеатозом, так и у пациентов со стеатогепатитом. The risk of development and progression of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and associated with it metabolic abnormalities is connected not only with lifestyle, but also with hereditary factors. We studied the relationship of polymorphisms of the PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) and HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) genes with metabolic changes depending on the clinical form of NAFLD. For this study, 96 patients diagnosed with NAFLD and steatosis and steatohepatitis were examined. An assessment of metabolic parameters and genotyping using hydrolysis probes were performed. Polymorphism rs738409 is associated with the most pronounced changes in metabolic parameters in patients with steatohepatitis, polymorphisms rs1800730 and rs660339 are associated only with dyslipidemia in patients with steatosis and patients with steatohepatitis.

Журнал: Генетика

Выпуск журнала: Т.61, №4

Номера страниц: 66-75

ISSN журнала: 00166758

Место издания: Москва

Издатель: Российская академия наук

• Смирнова О. В. (Сибирский федеральный университет)
• Лагутинская Д. В. (Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук» - обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера)
• Каспаров Э. В. (Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук» - обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера)

• Ядро РИНЦ (eLIBRARY.RU)